Rozwiązywanie problemów klinicznych: brak pewności

W Klinicznym rozwiązywaniu problemów z hiperkalcemią (wydanie z 7 lipca) nie zgadzam się z komentarzem doktora Kreisberga, że nie raz udało się wykluczyć rozpoznanie pierwotnej nadczynności przytarczyc na wczesnym etapie. Uważam, że tak w ogóle nie jest. W każdej diagnozie różnicowej ważne jest, aby pamiętać, że często występują powszechne zaburzenia, a wstępne podejście diagnostyczne powinno opierać się na tej zasadzie. Historia kliniczna opisana w akapicie pierwszym bardzo sugeruje pierwotną nadczynność przytarczyc; natomiast hiperkalcemia, w której pośredniczy witamina D, reagująca na steroidy, jest niezwykle rzadka.
Moja druga kwestia dotyczy interpretacji C-terminalnego testu parathormonu. Testy tego rodzaju są niezwykle trudne zarówno do przeprowadzenia, jak i do interpretacji. Poziom parathormonu w dolnym końcu prawidłowego zakresu w takim teście jest z pewnością zgodny z diagnozą pierwotnej nadczynności przytarczyc i nie jest wcale zaskakujące, że na tym etapie przeprowadzono badanie szyi. Dopiero z wynikami testu hormonu w stanie nienaruszonym można jednoznacznie wykluczyć rozpoznanie nadczynności przytarczyc.
Wraz ze wzrostem dostępności testów hormonalnych w stanie nienaruszonym, problemy takie jak ten powinny w przyszłości stać się rzadsze. Nadal uważam jednak, że więcej szkód jest dokonywanych przez ściganie niejasnych diagnoz na wczesnym etapie, niż łatwą perswazję do zaakceptowania diagnozy powszechnego stanu.
Roger A. Fisken, MD
Northallerton Health Services, North Yorkshire DL6 1JG, Wielka Brytania
Odniesienie1. Kreisberg RA. Zaprzestanie pewności. N Engl J Med 1994; 331: 42-45
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
Dr Kreisberg komentuje 68-letniego mężczyznę z nawracającą kamicą nerkową, przewlekłą niewydolnością nerek i uporczywą hiperkalcemią. Domniemane rozpoznanie nadczynności przytarczyc zostało nieprawidłowo wykonane, a badanie szyi spowodowało rozpoznanie gruczolaka przytarczyc. Stwierdzono występowanie hiperkalcemii o lekko podwyższonym poziomie 1,25-dihydroksywitaminy D i obniżonym poziomie nienaruszonego hormonu przytarczyc. Ustalenie przyczyny hiperkalcemii jest wyzwaniem diagnostycznym właściwym dla sekcji Rozwiązywanie problemów klinicznych. Uważamy jednak, że pomiar aktywności enzymu konwertującego angiotensynę powinien być częścią wstępnej oceny dla pacjenta z hiperkalcemią i że przy informacjach dostarczonych przez wczesne określenie takiej aktywności, ten przypadek mógłby być inaczej zarządzany.
Rozpoznanie sarkoidozy nie jest nieuzasadnione u tego pacjenta z hiperkalcemią, obniżonym poziomem parathormonu, zwiększonym poziomem 1,25-dihydroksywitaminy D, gruczolakiem przytarczyc i zwiększoną aktywnością enzymu konwertującego angiotensynę. W piśmiennictwie, jak również w naszym własnym doświadczeniu, zdarzały się przypadki współistniejącej nadczynności przytarczyc i sarkoidozy.1-3 To znane skojarzenie powinno postawić sarkoidozę wyżej na liście różnicowo-rozpoznawczej, pomimo nieprawidłowej diagnozy pierwotnej nadczynności przytarczyc. Ponadto, w przeciwieństwie do komentarza, normalny obraz RTG klatki piersiowej nie wyklucza sarkoidozy z diagnozy różnicowej, ponieważ odnotowano przypadki sarkoidozy z hiperkalcemią początkowo prezentowanej z normalnymi zdjęciami radiologicznymi klatki piersiowej.2,4
Po drugie, jeśli podwyższona aktywność enzymu konwertującego angiotensynę została wykryta podczas wstępnej oceny hiperkalcemii, kilka badań mogło dostarczyć wskazówek dotyczących prawidłowej diagnozy Na przykład, testy funkcji płucnych, w tym pomiar zdolności tlenku węgla do dyfuzji, gdyby były nieprawidłowe, spowodowałyby diagnostyczną bronchoskopię z biopsją przezskórną, która mogłaby dostarczyć niesortującą granulomatę charakterystyczną dla sarkoidozy. Mniej inwazyjne podejście do okulistyki z biopsją spojówkową5 można było również rozważyć bez zaprzestania ograniczania pewności . Czy jedna z tych biopsji byłaby droższa niż rozszerzona obróbka, którą otrzymywał pacjent. Test enzymatyczny konwertazy angiotensyny w surowicy kosztuje w naszym zakładzie jedynie 35 USD, a gdyby był wykonywany wcześniej w trakcie choroby tego pacjenta, doprowadziłoby to do prawidłowej diagnozy i mogło zapobiec znacznemu opóźnieniu w diagnozie z towarzyszącą chorobą. dodatkowa chorobowość, kosztowna obróbka laboratoryjna, a nawet chirurgiczna eksploracja szyi.
Uważamy, że prednizon nie powinien być stosowany u pacjentów z przypuszczalnym rozpoznaniem sarkoidozy. Zamiast tego potwierdzamy nasze kliniczne wrażenie odpowiednią biopsją, a następnie dostosowujemy dawkę prednizonu poprzez seryjną ocenę zaangażowania wielosystemowego i dobrostanu pacjenta.
Jamie S. Lieberman, MD
James J. O Connor, MD
Herbert Patrick, MD
Jefferson Medical College, Filadelfia, PA 19107
5 Referencje1. Burr JM, Farrell JJ, Hills AG. Sarkoidoza i nadczynność przytarczyc z hiperkalcemią: szczególna przydatność testu kortyzonowego. N Engl J Med 1959; 261: 1271-1275
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Dent CE, Watson L. Nadczynność przytarczyc i sarkoidoza. BMJ 1966; 1: 646-649
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Winnacker JL, Becker KL, Friedlander M, Higgins GA Jr, Moore CF. Sarkoidoza i nadczynność przytarczyc. Am J Med 1969; 46: 305-312
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Nabriski D, Bendahan J, Shapiro MS, Feund U, Lidor C. Sarkoidoza podająca się za gruczolaka przytarczycznego. Head Neck 1992; 14: 384-386
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
5. Nichols CW, Eagle RC Jr, Yanoff M, Menocal NG. Biopsja spojówki jako pomoc w ocenie pacjenta z podejrzeniem sarkoidozy. Okulistyka 1980; 87: 287-291
Web of Science MedlineGoogle Scholar
W przypadku mężczyzny z hiperkalcemią przypisywanego sarkoidozie, normalny obraz klatki piersiowej i tomografia komputerowa (CT) pozostawiały dyskutującego zagadkę, ponieważ normalny klatki piersiowej film rentgenowski jest używany do wykluczenia sarkoidozy jako przyczyny hiperkalcemii. Niedawno zbadano podobny przypadek, w którym stosowaliśmy skanowanie płuc galu-67, które okazało się być bardziej czułe niż radiografia klatki piersiowej w wykrywaniu zajęcie węzłów chłonnych lub zapalenie pęcherzyków płucnych.
Pacjentka była 73-letnią kobietą, o której wiadomo było, że miała hiperkalcemię rok przed pojawieniem się osłabienia i utraty apetytu. Miała w przeszłości kamicę nerkową. Nie brała regularnie żadnych leków. Jej objawy życiowe były normalne i poza skurczowym szmerem, odpowiadającym łagodnemu zwężeniu zastawki aortalnej, pozostała część badania była ujemna.
Pełna morfologia krwi była normalna Stężenie wapnia w surowicy wynosiło 14,0 mg na decylitr, poziom nieorganicznego fosforanu 4,9 mg na decylitr, poziom fosfatazy zasadowej 74 U na litr, poziom kreatyniny 3,4 mg na decylitr, poziom azot
[podobne: seronil skutki uboczne, teleskop kostrzyn, radosław popłonikowski ]