Nietypowy zespół hemolityczno-mocznicowy dzieciństwa jest rzadkim schorzeniem związanym z mikroangiopatią zakrzepową i ostrą niewydolnością nerek. Często wiąże się z rozregulowaniem dopełniacza.1,2 Infuzje w osoczu mają różną skuteczność, a choroba nerek w stadium końcowym często rozwija się u dzieci, które nie reagują na terapię plazmową.1,2 Przedstawiamy pacjenta z wrodzonym nawracającym atypowym zespołem ...
Serialne monitorowanie sparowanych próbek szpiku kostnego i krwi obwodowej wykazało, że analiza szpiku kostnego zwiększyła szybkość wykrywania minimalnej choroby resztkowej, dając medianę przyrostu czułości o log10 (rys. S3 w Dodatku 1). Analiza czasu od pierwszej molekularnej pozytywności do nawrotu wykazała dłuższy czas do wystąpienia nawrotu, jeśli minimalna pozostała choroba została po raz pierwszy wykryta w szpik...
O-E wskazuje zaobserwowaną liczbę zdarzeń minus spodziewaną liczbę zdarzeń. Aby upewnić się, że nasze odkrycia można powtórzyć, zbadaliśmy stan minimalnej choroby resztkowej w kohorcie walidacyjnej 91 pacjentów z mutacjami NPM1, którzy zostali włączeni do badania AML17, począwszy od czerwca 2012. Analizy potwierdziły, że obecność minimalnej choroby resztkowej w obwodowych krew w teście RT-qPCR po drugim cyklu che...