Wieloczynnikowe ryzyko obniżonej szybkości filtracji kłębuszkowej Iohexol (GFR), albuminurii i nadciśnienia tętniczego u 255 dawców nerki. Ryzyko wystąpienia GFR poniżej 60 ml na minutę na 1,73 m2 było związane z wiekiem (iloraz szans, 1,15; 95% CI, 1,08 do 1,21; P <0,001), wskaźnik masy ciała (iloraz szans, 1,12; CI, 1,02 do 1,23; P = 0,02) i płeć żeńska (iloraz szans, 3,11, 95% CI, 1,11 do 8,67, P = 0,03). Czas od donacji i, co zaskakujące, palenie tytoniu nie były związane z tym ryzykiem (Tabela 1). Jednak czas od pobrania był znacząco związany z rozwojem albuminuri...
Można argumentować, że ryzyko ESRD wśród dawców nerek powinno być znacznie niższe niż ryzyko w populacji ogólnej, ponieważ dawcy są bardzo starannie badani. Ryzyko wydaje się być niższe, ale nadciśnienie tętnicze i cukrzyca (dwie najczęstsze przyczyny choroby nerek) rozwijają się z podobną częstością wśród dawców, jak w populacji ogólnej, co prawdopodobnie tłumaczy niektóre z wywołanego ryzyka. Nasze badanie ma pewne ograniczenia. Ze względu na swój charakter badanie obejmowało jedynie niewielką, choć reprezentatywną, proporcję wszystkich dotychczasowych...
Najczęstszą mutacją była wcześniej zidentyfikowana mutacja P80R w sparowanej domenie PAX5, która osłabia wiążącą DNA i transaktywującą aktywność PAX53 (Figura 1A). Zidentyfikowano kilka nowatorskich missense powiązanej domeny (R59G, T75R) i transaktywujących mutacje w miejscu składania domeny i przesunięcia ramki odczytu. Oczekuje się, że każda z mutacji w parze domen powoduje osłabione wiązanie PAX5 z DNA lub zakłócenie oddziaływania PAX5 z ETS1, które jest wymagane do wiązania PAX5 o wysokim powinowactwie z sekwencjami docelowego DNA21 (Figura 1B). Spośród 22...
